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通知公告

瑞安市人民医院收费项目公示

作者：财务科来源：财务科发布时间：2023/3/31 14:54:06 字号：

瑞安市人民医院精准医学中心，引入高端技术平台及前瞻性技术，打造检验与诊断技术的高地，提供整合多组学、多平台的一站式精准诊断解决方案与技术转化服务。为了让患者能更便利地享受到精准诊断检测服务，根据浙价医[2015]137号文件精神，医院院长办公会议审议决定，同意新增以下医疗服务项目。从即日起，对以下新增医疗服务项目进行公示，公示期10个工作日，监督电话号码：65866027/12345，具体内容见附件。

瑞安市人民医院

2023年3月31日

项目编号	项目名称	项目内容	除外内容	计价单位	价格（元）	备注
20230401	病原体宏基因DNA测序	针对发热不明、疑难感染及传统微生物鉴定方法未诊断出的病原体，可检测总数25863种，细菌12142，真菌2680，分枝杆菌206，病毒7061，寄生虫654，支原体/衣原体120		次	3500
20230402	病原体宏基因RNA测序	针对发热不明、疑难感染及传统微生物鉴定方法未诊断出的病原体，可检测3000种RNA病毒		次	3500
20230403	病原体宏基因DNA+RNA测序	针对发热不明、疑难感染及传统微生物鉴定方法未诊断出的病原体，可检测总数25863种，细菌12142，真菌2680，分枝杆菌206，病毒10061，寄生虫654，支原体/衣原体120		次	5000
20230404	易栓症风险基因检测	通过检测易栓症相关的9个基因(PROC、PROS1、SERPINC1、F2、F5、HRG、THBD、PAI-1、MTHFR)27个位点，筛查影响血栓形成的遗传因素，对血栓形成以及其相关疾病的发生风险进行预估，并指导用药。		次	878
20230405	辅酶Q10(Co Q10)	用于线粒体疾病中辅酶Q10 (CoQ10)缺乏症的辅助诊断。它还用于监测线粒体细胞病变患者、接受他汀类药物治疗的患者或治疗包括帕金森和阿尔茨海默病在内的各种退行性疾病期间的CoQ10状态等。		次	200
20230406	AML预后4项检测套餐	CEBPA、FLT3、KIT、NPM1		次	2012
20230407	MPN突变4项检测套餐	JAK2 V617F、JAK2 12外显子、CALR基因、MPL基因		次	1463
20230408	DNMT3A突变	DNMT3A基因的突变在AML患者中突变率达20%以上，在NK-AML患者中突变率达30%以上，发生突变与AML患者预后不良相关。		次	400
20230409	NPM1突变	NPM1突变是AML预后良好的因素之一。单纯NPM1突变的AML患者预后较好，若同时伴随FLT3-ITD突变，将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果。		次	400
20230410	血液病WT1基因突变检测	AML患者中WT1突变率约10%，其中非APL的AML患者中约6.8%；在APL患者中，WT1突变相对多见，并且可能是APL易复发的因素；T-ALL患者中WT1突变率约11.7-13.2%。		次	365
20230411	血液病TP53基因突变检测	TP53是重要的抑癌基因，也是人类癌症中最常见的突变基因（>50％），其突变与多种癌症的形成及发展有关，并与预后不良独立相关。		次	731
20230412	ABL激酶突变	伊马替尼长期使用，部分患者，特别是CML急变会发生耐药，耐药率为20%-30%，BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因，不同突变位点的耐药程度不同。		次	1200
20230413	IGHV基因突变检测	IGH重排阳性的情况下检测IGH重链可变区是否发生突变，突变患者预后良好，使用 VH3-21 片段的CLL/SLL患者，无论 IGHV 的突变状态，其预后均较差。		次	1463
20230414	血液病MYD88-L265P突变检测	在约90%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症中存在MYD88-L265P突变，同时在40%的ABC型弥漫大B细胞淋巴瘤中存在MYD88-L265P突变。		次	400
20230415	CXCR4基因突变检测	检测CXCR4基因2号外显子突变，约见于40%的LPL/WM患者，与ibrutinib疗效相关，MYD88和CXCR4均发生突变的患者疗效较差		次	548
20230416	血液病NRAS基因突变检测	NRAS突变在inv(16)和inv(3)的AML中多见，阳性率分别为37.6%和26.8%；多发性骨髓瘤（MM）中NRAS突变率约17%；在复发的MM患者中，NRAS突变率为19.5%；NRAS突变通常与预后不良相关。		次	400
20230417	血液病CD79B基因突变检测	用于ibrutinib的用药指导，CD79B基因突变的R/R DLBCL对BTK抑制剂敏感，突变型Non-GCB DLBCL患者对于BTK抑制剂的总缓解率（ORR）显著高于野生型。		次	1097
20230418	IDH1（血液病）	与15%-30%AML及4%-12%MDS相关，预后差。		次	400
20230419	Ig基因重排检测	用于鉴别恶性淋巴瘤和反应性组织增生、辅助诊断B淋巴细胞增殖性疾病、系列鉴别等		次	1097
20230420	常见15种遗传病孕产前携带者筛查(单人)	通过对我国常见15种单基因隐性遗传病热点基因的筛查(覆盖19个基因的已知400余个突变热点，子项见附录1)指导优生优育，预防患儿出生；辅助诊断遗传性病因及其他遗传病排除。		次	1000
20230421	常见15种遗传病孕产前携带者筛查(夫妇双人)	通过对我国常见15种单基因隐性遗传病热点基因的筛查(覆盖19个基因的已知400余个突变热点，子项见附录1)指导优生优育，预防患儿出生；辅助诊断遗传性病因及其他遗传病排除。		次	1539
20230422	流产物染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)	通过采用NGS技术对人类全基因组进行低深度高通量测序，检测范围为全基因组范围内非整倍体及微小拷贝数异常，结合STR技术可检测异倍体，分辨率为100Kb，同时可检测＞10%的嵌合体；对不明原因流产原因排筛，早期自然流产中50%以上是因为胚胎染色体异常导致的，从胚胎染色体角度明确流产原因，有助于指导下一胎生育。		次	2325
20230423	儿童/成人染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)	通过NGS技术对人类全基因组进行低深度高通量测序，检测全基因组范围内非整倍体及微小拷贝数异常，结合STR技术可检测异倍体，分辨率为100kb，同时可检测＞10%的嵌合体；对不明原因发育异常、智力障碍、多发畸形及自闭症谱系障碍人群进行遗传学分析，根据检测结果可明确病因，制定个性化干预方案，指导下一胎生育。		次	2325
20230424	遗传病10基因检测	任选1~10个基因进行外显子全长高通量测序，从而明确遗传学病因，辅助诊断，指导生育。		次	3600
20230425	遗传病基因检测NGS套餐	检测人类外显子区域2万多个基因上约18万个外显子，任选2个疾病系统进行分析，从而明确遗传学病因并辅助临床诊断，指导生育。		次	4800
20230426	全外显子测序（WES）	检测人类外显子区域2万多个基因上约18万个外显子，进行全面而系统的分析，从而明确遗传学病因并辅助临床诊断，指导生育。		次	4800
20230427	全外显子测序拓展版I（WES-PlusI）	同时进行全外显子测序（WES）及线粒体基因测序，并进行基因点突变及剪接区突变、小片段缺失重复以及基于全外数据的CNV分析。该检测可提升获取遗传信息的全面性，从而明确遗传学病因并辅助临床诊断，指导生育。		次	6088
20230428	全外显子测序拓展版II（WES-PlusII）	采用NGS技术分别进行全外显子测序（WES）和低深度全基因组测序（CNV-seq），全面分析基因点突变及剪切区突变、小片段缺失重复、大片段缺失重复、染色体拷贝数变异等以辅助诊断包括单基因病或染色体病。		次	6088
20230429	家系全外显子测序（TrioWES）	检测先证者及其父母（共3人）的2万多个基因上约18万个外显子，针对先证者表型进行全面而系统的分析并出具报告。家系全外可快速进行家系共分离研究、有效鉴定人类疾病遗传变异，不仅可以更快地进行位点解读，还有更高的检出率，方便临床明确疾病病因，辅助临床诊断并指导生育。		次	9600
20230430	遗传病整体解决方案	全外显子测序(WES)+线粒体全基因检测+染色体拷贝数变异检测(CNV-Seq)，辅助遗传病的全面诊断。		次	8400
20230431	脑胶质瘤多基因组织检测Plus	检测＞200个基因，用于脑胶质瘤的辅助诊断、预后预测、靶向治疗、化疗指导		次	7600
20230432	PD-L1（SP263)蛋白表达组织检测	免疫治疗指导		次	1600
20230433	PD-L1（22C3)蛋白表达组织检测	免疫治疗指导		次	2400
20230434	乳腺癌21基因组织检测	预测预后+治疗选择		次	6012
20230435	sBRCA1/2基因组织检测	治疗指导，遗传筛查		次	4000
20230436	同源重组修复缺陷（HRD）评分检测（组织+血液）	检测BRCA1/BRCA2，HRDscore（LOH、LST、TAI）等指标，用于指导靶向药物治疗		次	8012
20230437	髓系肿瘤128基因检测	覆盖与髓系肿瘤密切相关的128个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和骨髓增殖性肿瘤等髓系疾病的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	4505
20230438	急性髓系白血病(AML)96基因检测	覆盖与AML密切相关的96个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于p-AML，t-AML和s-AML等亚型疾病辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	4077
20230439	骨髓增生异常综合征(MDS)68基因检测	覆盖与MDS密切相关的68个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于治疗性骨髓增生异常综合征（t-MDS）、急性髓系白血病转化骨髓增生异常综合征等亚型疾病的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	4112
20230440	骨髓增殖性肿瘤(MPN)56基因检测	覆盖与MPN密切相关的56个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于CML（CML急变），ET，PV，PMF(PMF母细胞期）等亚型疾病的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	3992
20230441	MDS-MPN常见48基因检测	覆盖与MDS/MPN密切相关的48个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于CMML，JMML，aCML，MDS/MPN-RS-T等亚型疾病的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	4112
20230442	急性淋巴细胞白血病(ALL)96基因检测	覆盖与ALL密切相关的96个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于B-ALL，T-ALL和ETP-ALL等亚型疾病的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	4077
20230443	B细胞淋巴瘤164基因检测	覆盖与B细胞淋巴瘤密切相关的164个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于慢性淋巴细胞性白血病，脾边缘区淋巴瘤，黏膜相关边缘区淋巴瘤，结内边缘区淋巴瘤，毛细胞性白血病，滤泡性淋巴瘤，儿童型滤泡性淋巴瘤，弥漫大B细胞淋巴瘤，中枢神经系统淋巴瘤，双打击高级别淋巴瘤，套细胞淋巴瘤，淋巴浆细胞性淋巴瘤，伯基特淋巴瘤的辅助诊断、分子分型、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	5077
20230444	血液肿瘤180基因检测（含胚系配对）	覆盖与AML、MDS、MPN、MDS/MPN和ALL密切相关的180个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域，可区分变异来源于胚系还是体系。适用于血液肿瘤的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	6405
20230445	血液肿瘤180基因检测	覆盖与AML、MDS、MPN、MDS/MPN和ALL密切相关的180个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于血液肿瘤的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	5492
20230446	淋巴瘤218基因检测(含胚系配对)	覆盖与淋巴瘤密切相关的218个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。可区分变异来源于胚系还是体系。适用于慢性淋巴细胞性白血病，脾边缘区淋巴瘤，黏膜相关边缘区淋巴瘤，结内边缘区淋巴瘤，毛细胞性白血病，滤泡性淋巴瘤，儿童型滤泡性淋巴瘤，弥漫大B细胞淋巴瘤，中枢神经系统淋巴瘤，双打击高级别淋巴瘤，套细胞淋巴瘤，淋巴浆细胞性淋巴瘤，伯基特淋巴瘤，霍奇金淋巴瘤，结外NK/T细胞淋巴瘤，外周T细胞淋巴瘤-非特指型，血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤，间变性大细胞淋巴瘤的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	6412
20230447	淋巴瘤218基因检测	覆盖与淋巴瘤密切相关的218个基因的外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于慢性淋巴细胞性白血病，脾边缘区淋巴瘤，黏膜相关边缘区淋巴瘤，结内边缘区淋巴瘤，毛细胞性白血病，滤泡性淋巴瘤，儿童型滤泡性淋巴瘤，弥漫大B细胞淋巴瘤，中枢神经系统淋巴瘤，双打击高级别淋巴瘤，套细胞淋巴瘤，淋巴浆细胞性淋巴瘤，伯基特淋巴瘤，霍奇金淋巴瘤，结外NK/T细胞淋巴瘤，外周T细胞淋巴瘤-非特指型，血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤，间变性大细胞淋巴瘤的辅助诊断、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	5612
20230448	TNK细胞淋巴瘤95基因检测	TNK细胞淋巴瘤95基因检测		次	4112
20230449	弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)140基因检测	覆盖与弥漫大B细胞淋巴瘤密切相关的140个基因外显子、部分内含子、可变剪接区域。适用于弥漫大B细胞淋巴瘤，中枢神经系统淋巴瘤，双打击高级别淋巴瘤的辅助诊断、分子分型、靶向用药指导、复发和预后评估及科学研究		次	4712
20230450	Nano-seq多重病原体检测	一次性检测呼吸和局灶感染常见的354种病原微生物		次	1188
20230451	遗传病单基因检测(I)	采用Sanger测序检测目标单基因遗传病相关基因，从而明确病因，辅助诊断，指导生育。以下目标疾病可任选其一，VHL综合征：VHL；家族性高胰岛素血症低血糖症：KCNJ11;甲状腺激素结合球蛋白缺陷：SERPINA7;轻度高苯丙氨酸血症：DNAJC12；先天性醛固酮减少症：CYP11B2；多种羟化酶缺乏症：HLCS；HDR综合征：GATA3；CADASIL：NOTCH3基因热点区域；阿尔茨海默症：ApoE分型；阵发性运动诱发性运动障碍1型：PRRT2；遗传性耳聋：GJB2；性别决定基因：SRY；白化病：TYR；遗传性淀粉样变性周围神经病：TTR；β-地中海贫血：HBB。		次	1026
20230452	遗传病单基因检测(II)	采用Sanger测序检测目标单基因遗传病相关基因，从而明确病因，辅助诊断，指导生育。以下目标疾病可任选其一，苯丙酮尿症：PAH；苯丙酮尿症97%点突变，3%大片段 CARASIL：HTRA1；肾上腺脑白质营养不良症：ABCD1；Gilbert综合征：UGT1A1；原发性肉碱缺乏症：SLC22A5；枫糖尿病：BCKDHA；戈谢病：GBA；青少年发病的成年型糖尿病2型：GCK；肝豆状核变性：ATP7B，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：G6PD基因检测。		次	1860
20230453	帕金森与运动障碍检测套餐	检测并分析帕金森病相关的196个基因外显子以及±10bp内含子，以明确病因，辅助诊断，指导生育。以及HTT和ATXN2动态突变检测		次	2400
20230454	遗传代谢性肝病基因检测套餐	检测并分析常见遗传代谢性肝病相关239个基因，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	2400
20230455	金属代谢障碍基因检测套餐	检测并分析金属代谢相关的108个基因，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	2400
20230456	遗传性周围神经病基因检测套餐	检测并分析遗传性周围神经病相关192个基因，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	2400
20230457	常见内分泌疾病基因检测套餐	检测并分析常见内分泌疾病相关的156个基因，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	2400
20230458	经典型先天性肾上腺皮质增生症	检测并分析CYP21A2基因编码区点突变、小片段插入缺失，可区分假基因，以及CYP21A1P/CYP21A2嵌合体分型，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	2400
20230459	先天性肾上腺皮质增生症整体解决方案	检测并分析目前已明确的所有先天性肾上腺皮质增生症点突变、小片段插入缺失，可区分假基因，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	6000
20230460	多囊肾PKD1/2基因检测（MLPA）	检测并分析PKD1、PKD2基因大片段缺失重复，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	2400
20230461	脊髓小脑共济失调（SCA）动态突变	检测并分析共济失调相关SCA1，2，3，6，7，8，12，17，36，DRPLA的动态突变，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	2400
20230462	共济失调整体解决方案（NGS+PCR）	检测并分析共济失调共济失调相关基因点突变、小片段插入缺失及动态突变检测，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	6000
20230463	血友病A相关F8基因突变检测	检测并分析F8基因编码区及剪切区点突变，外显子缺失重复突变，内含子1/22倒位，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	4800
20230464	血友病B相关F9基因突变检测	检测并分析F9基因编码区及剪切区点突变，外显子缺失重复突变，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	3565
20230465	Silver-Russell综合征基因检测	检测并分析Chr11p15.5、7p13-q32大片段缺失重复，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	2400
20230466	Prader-Willi综合征	检测并分析Chr15q11-q13大片段缺失重复，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	2400
20230467	亨廷顿舞蹈症检测	检测并分析HTT基因动态突变，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	1200
20230468	肯尼迪病检测	检测并分析AR基因动态突变，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	1200
20230469	强直性肌营养不良检测	检测并分析DMPK基因动态突变，以明确病因，辅助诊断，指导生育。		次	1200
20230470	肺癌基因甲基化检测	用于肺癌的辅助诊断		次	2012
20230471	FLT3-ITD突变	FLT3基因的内部串联重复（ITD）突变是AML患者预后判断的重要标志，主要发生在FLT3基因14、15号外显子上，阳性患者预后不佳。		次	400
20230472	HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1高分辨	用于指导最佳供者的选择，判断移植排斥及移植物抗宿主疾病发生的风险。		次	2250
20230473	Lynch综合征（林奇综合征）基因检测	用于有家族史人群的遗传筛查		次	2913
20230474	乳腺癌卵巢癌BRCA1/2易感基因筛查	用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌患者靶向用药指导，高危人群致病变异筛查		次	3212

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