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跟腱黄色瘤 ( achilles tendon xanthomas,ATX ) 是一种脂质代谢障碍性良性病变,常常与家族性高脂血症相伴发,发病原因主要与原发性(家族性)或继发性高脂血症有关,血浆中过度增高的胆固醇、三酰甘油和磷脂等易在体表皮肤真皮及腱内集聚沉积后巨噬细胞吞噬所致。此病临床上非常罕见,发病隐匿,诊断困难,胆固醇代谢障碍造成脂肪在肌腱沉积的同时,亦沉积于神经组织及其他组织形成黄色瘤病,肌腱黄色瘤形成的同时可能出现进行性智力减退、痴呆、共济失调、痉挛性截瘫或四肢瘫及白内障等,危害性大。我科于2021年2月成功治疗双侧跟腱黄色瘤1例。
患者,女,58岁,数年前曾于外院行白内障手术,发现双下肢多发肿块伴疼痛30年余,20多年前开始辗转老家当地医院、温州医院诊断治疗,均未见好转,治疗无效,肿瘤逐渐增大,向双足扩散,伴疼痛明显,影响踝关节活动及日常穿鞋、行走。于2021年 02月 16日慕名至林加豪主任医师门诊就诊。查体:右跟腱后方约7.5cm*4.0cm*3.0cm肿块,左跟腱后方约12.0cm*4.5cm*3.0cm肿块,肿块边界不清,质地韧,活动性差,无压痛,周围皮肤紧绷,双足背多发肿块,1cm*1cm-2cm*3cm大小不等,边界不清,活动性差。MRI检查显示:双侧跟腱梭形增粗肥大,厚约2.9cm,增粗的跟腱呈不均匀长T1长T2信号,内呈条索状分隔。针吸细胞病理显示:大量粘液及少量组织细胞,多核巨细胞,倾向良性病变。血生化检查:甘油三酯1.80mmol/l,总胆固醇11.65mmol/l,低密度脂蛋白胆固醇8.60mmol/l,载脂蛋白B2.27mmol/l。林加豪主任医师对四肢肿瘤诊治经验丰富,对该患者十分重视,妥善安排各项检查,详细制定治疗计划,果断决定采取手术治疗,同时制定最佳手术方案,患者肿瘤广泛侵蚀双侧跟腱组织,长度大,切除肿瘤及跟腱,导致跟腱长段缺损,对患者功能影响大,手术须尽量保留跟腱正常组织,保留跟腱完整性,手术难度大。2021年02月17日在全身麻醉下行双侧跟腱病损切除术+跟腱成形术,术中见左跟腱、腓骨长短肌腱、右跟腱远端病变,肌纤维间大量黄色肿瘤组织弥漫性增生,跟腱厚度达正常部位3倍以上。通过娴熟的显微操作技术,林加豪主任团队仔细分离并顺利切除肿瘤组织,尽量多的保留正常跟腱纤维,保留跟腱完整性及功能,达到理想手术效果。术后予石膏外固定,降血脂治疗,术后病理报告提示双侧跟腱黄色瘤,符合术前诊断,2周创面顺利愈合,3周拆除石膏,指导患者自主功能锻炼,患者踝关节活动明显好转,疼痛缓解,对治疗效果非常满意。
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